一条遗传工程能够告诉我们人类的大脑如何生殖吗？近日，来自UCLA医学中所心的深登研究工作将一系列人类等位基因GameCube登遗传工程体内，用来辨认胎儿四肢体积的现象等位基因在遗传工程体内的表达情况下。胎儿的四肢体积是孤独症的一个不可或缺加权，当然了胎儿四肢的体积大小也是一些主要神经性障碍病症（如尊严分裂症）的加权，在研究工作中所心，深登研究工作使用解剖学知识，使我们更确实地理解神经生殖的可靠系统。方面研究工作成果刊登在了5月初16日的国际杂志Nature上。
深登研究工作Katsanis回应，16号细胞核周边主要是孤独症和尊严分裂症的中风周边，而且这个周边也和新生儿的四肢体积大小方面。这个周边有大量的DNA遗漏和镜像，这是在人类中所类似于的性状，DNA的镜像或者遗漏常常纠结到一些等位基因，但是这个周边中所的许多等位基因都可能会导致患者的病理学表现。深登研究工作所研究工作的这个周边的真核生物可以以脑细胞生长的方式也来显现出资讯交流的遗漏，因此，深登研究工作尝试着过表达等位基因，试图得到一种表型---四肢体积变小，深登研究工作将人类16号细胞核上29个等位基因GameCube登遗传工程受精中所，使得每一个等位基因都来进行表达，深登研究工作推论，看哪种等位基因的表达可以使得遗传工程的四肢体积变小，然后深登研究工作通过抑制作用等位基因功能性，推论是否其中所的某些等位基因可以引发无论如何的现象---四肢体积变大。
深登研究工作回应，16号细胞核29个等位基因的遗漏一般起因在1.7%的孤独症女儿中所，不同等位基因的拷贝数的扭曲可能会导致细胞核DNA部分的功能性异常，因此，深登研究工作从遗传学出发点（静脉注射敏感性）出发，开始研究工作一些和神经辨认特点方面的等位基因，神经的辨认设计思考、记忆以及资讯处理等的能够。Katsanis说，目前，在能用遗传工程研究工作孤独症和尊严分裂症上还有许多约束，但是他们可以测定四肢体积，下巴体积以及面部的异常情况下。
深登研究工作回应，等位基因KCTD13可以通过调节遗传工程的神经细胞的显现出和衰亡来控制其四肢体积，因此，深登研究工作重点研究工作了人类的KCTD13等位基因，该等位基因和孤独症方面，也主要和尊严分裂症以及孩童肥胖症方面。深登研究工作检测了该等位基因表达的蛋白，随后对蛋白的功能性来进行了一系列研究工作；
等位基因拷贝数的变化，比如研究工作调查小组发现的16号细胞核，被指出是类似于的遗传性状的来源，随后深登研究工作有在神经生殖不安的治疗身上发现了数以百计的细胞核等位基因遗漏。如今深登研究工作可以既有类似于有效的工具箱来研究工作如何改善诊断的能够以及理解及病症的中风系统，当然了，深登研究工作的焦点也在等位基因KCTD13上，该等位基因不但是孤独症的致病因素，也和其它等位基因相互协同作用，如MVP和MAPK3。深登研究工作的研究工作由国立尊严卫生研究工作所等机构支持。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann & Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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